郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传概率:每个患病的父母传递该病的概率为50%。如果一个孩子继承了这个基因,可能也会表现出症状。
2.基因突变:该疾病通常由于EXT1或EXT2基因的突变导致。即使没有家族史,也可能因为新的基因突变导致发病。
3.表现差异:即使遗传了相同的基因缺陷,症状的严重程度和表现也可能在家庭成员之间有所不同。
4.疾病特征:多发性骨软骨瘤的特征包括在骨骼上形成多个良性肿块,通常在儿童或青少年时期开始出现。
5.后续风险:极少数情况下,这些良性肿块可能转变为恶性肿瘤,因此需要定期随访和监测。
进行基因检测可以进一步确定风险和做出相关医学决策。定期的医学检查有助于早期发现和管理可能的并发症。