管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.突变背景:BRAF基因编码一种激酶,在信号传导路径中发挥重要作用。第15外显子的点突变通常是指在第600位氨基酸的突变,即V600E突变。这种突变可导致细胞增殖和分化异常,从而引发肿瘤形成。
2.临床意义:
诊断价值:BRAFV600E突变在乳头状甲状腺癌中较为常见,其检测有助于明确诊断。
预后评估:研究表明,携带此突变的患者可能有更高的复发风险及侵袭性,预后可能较差。
治疗影响:针对BRAF突变的靶向药物,如BRAF抑制剂在治疗特定类型的甲状腺癌时显示出一定疗效。
3.治疗策略:
手术干预:对于局限性甲状腺癌,手术切除仍是主要治疗手段。
放射性碘治疗:适用于部分甲状腺癌患者,通过摄取放射性碘来破坏残余的癌细胞。
靶向治疗:针对有BRAF突变的患者,可考虑使用BRAF抑制剂,提高治疗效果。
随访监测:定期检查,包括血液学指标及影像学检查,以监测病情进展和复发情况。
4.心理支持与生活指导:
心理咨询:患有癌症的患者可能面临心理压力,建议寻求专业心理咨询。
健康饮食与运动:保持均衡饮食和适量运动,有助于提高免疫力和整体健康水平。
信息获取:了解自身疾病及治疗方案,积极参与治疗决策,有利于提高治疗依从性。
希望这些信息能帮助您更好地理解甲状腺BRAF第15外显子点突变及其应对措施。如有任何疑虑,请及时咨询主治医生,确保获得个性化的医疗建议和支持。祝您早日康复。