糖原贮积病Ⅴ型有哪些症状

2024-10-10
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:糖原贮积病Ⅴ型(麦阿尔德氏病)的主要症状包括肌肉无力、运动诱发的肌肉疼痛和疲劳、以及运动后不久可能出现的肌肉痉挛和硬结。该病症是由于缺乏负责将糖原转化为葡萄糖的酶,导致糖原在肌肉中异常积累。

1.肌肉无力:患者通常在进行短时间剧烈运动时感到肌肉力量减弱。这种无力感可能在数分钟内逐步加重,但在休息后迅速恢复。

2.运动诱发的肌肉疼痛和疲劳:患者在开始运动后几分钟内常常会经历明显的肌肉疼痛和疲劳。这个症状因人而异,有些人在轻度运动时就会感觉疼痛,而有些人需要较强的运动强度才能触发这种反应。

3.运动后肌肉痉挛和硬结:在进行剧烈运动或长时间活动后,患者的肌肉可能会出现痉挛现象,并伴随硬结感。这种痉挛和硬结通常在停止运动后逐渐缓解。

4.肌红蛋白尿:由于肌肉损伤,部分患者在剧烈运动后可能出现尿液颜色变深的现象,这称为肌红蛋白尿,是因为肌肉释放的肌红蛋白通过尿液排出体外。

5.长期并发症:长期来看,不适当的运动管理可能导致严重的肌肉损伤和慢性肌肉无力。反复的肌肉损伤还可能引起肾脏损伤。

糖原贮积病Ⅴ型是一种遗传性疾病,通常在儿童或青少年时期出现症状。早期诊断和干预对管理症状至关重要,包括通过调整运动方式和营养摄入来缓解症状,避免严重并发症的发生。

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