刘光陵主任医师
南京鼓楼医院 儿科
佝偻病的核心病因是维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，进而引起骨骼矿化障碍。主要诱因包括日照不足、膳食摄入不足、吸收障碍及肝肾疾病等。以下从病理机制、高危因素、临床表现及防治措施展开说明。
1.维生素D缺乏的病理机制：维生素D主要通过皮肤经紫外线照射合成（占80%-90%），或从食物中获取（占10%-20%）。缺乏时，肠道对钙的吸收率下降至10%-15%（正常为30%-40%），同时肾脏对磷的重吸收减少，导致血钙、血磷降低。低血钙刺激甲状旁腺激素分泌增加，促使骨骼中的钙释放入血，但长期如此会引发骨骼软化、变形。
2.高危人群与具体病因：
-日照不足：每日户外活动少于30分钟，或长期生活在高纬度地区（如北纬35度以上）、空气污染严重区域，皮肤合成维生素D量可减少50%以上。
-膳食摄入不足：母乳中维生素D含量仅为20-60国际单位/升，若未及时添加强化配方奶粉或鱼肝油，婴儿每日摄入量常低于推荐值400国际单位。
-吸收障碍：慢性腹泻（如乳糜泻）、肝胆疾病（如胆道闭锁）或胰腺功能不全，可导致脂肪泻，使脂溶性维生素D吸收率降低60%-80%。
-肝肾疾病：严重肝病（如肝硬化）影响维生素D的25-羟化过程；慢性肾衰竭则阻碍其转化为活性形式1,25-二羟基维生素D，两者均会直接干扰钙磷代谢。
3.典型临床表现：
-婴幼儿期：早期表现为易激惹、夜惊、多汗（尤其头部，导致枕秃）。骨骼改变包括颅骨软化（按压如乒乓球感）、方颅、前囟闭合延迟（正常12-18个月闭合）、肋骨串珠（肋软骨交界处膨大）、鸡胸或漏斗胸。下肢可出现O型腿或X型腿，行走后加重。
-年长儿与成人：骨痛、肌无力、步态蹒跚，严重时脊柱侧弯、骨盆畸形。成人骨软化症可表现为病理性骨折。
4.诊断依据：血清25-羟基维生素D水平低于20纳克/毫升（正常范围30-100纳克/毫升）为诊断金标准。同时可检测血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高。X线检查可见长骨干骺端增宽、杯口状改变，骨骺线模糊。
5.预防与治疗措施：
-预防：婴儿出生后2周起每日补充维生素D400国际单位，持续至2岁；早产儿需增至800国际单位。每日保证1-2小时户外活动（避开强光时段）。孕妇及哺乳期女性每日摄入量建议600-800国际单位。
-治疗：口服维生素D制剂，每日2000-4000国际单位，持续4-6周后复查血清水平；严重者需肌注维生素D2或D3，剂量为15万-30万国际单位/次。同时补充钙剂（每日元素钙500-1000毫克），并鼓励负重运动（如爬行、站立）以促进骨骼重塑。
佝偻病是可防可治的疾病，关键在于早期识别高危因素并规范补充维生素D。若出现多汗、夜惊、骨骼变形等症状，应及时检测血清维生素D水平，避免延误治疗导致不可逆的骨骼畸形。