沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.遗传学筛查:在妊娠早期或中期,采用母体血清学检查和细胞游离DNA检测,可以初步了解胎儿患有遗传性疾病的风险。这些测试能够检测与侏儒症相关的基因突变。
2.超声波检查:通常在妊娠中期(约18-22周)进行详细的超声波检查。这项技术用于测量胎儿的四肢长度、头围及躯干比例,帮助判断胎儿是否存在骨骼发育异常。
3.羊水穿刺或绒毛膜取样:这些是侵入性诊断技术,在遗传学筛查结果显示高风险时使用。通过获取胎儿细胞进行染色体分析或基因检测,可以确诊某些类型的侏儒症。
4.三维或四维超声成像:在一些复杂病例中,这些高分辨率成像技术被用来获得更详细的胎儿骨骼结构信息,为进一步评估提供依据。
通过以上方法,可以及时识别胎儿侏儒症的迹象。对于筛查结果异常的情况,应尽早咨询专业医生以获得进一步指导和支持。怀孕期间定期产检十分重要,有助于监控胎儿健康状况并采取必要措施。