小儿渐冻症是什么原因引起的

2024-11-13
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袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

病情分析:小儿渐冻症,即幼年型肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种遗传性神经退行性疾病,其主要原因与基因突变有关。

1.家族遗传:大约5-10%的肌萎缩侧索硬化症病例是家族性,通常由父母一方携带突变基因。常见的相关基因包括SOD1、TARDBP、FUS和C9orf72等。

2.基因突变:在非家族性病例中,某些基因突变也会引发该病。这些基因突变可能影响神经元的正常功能,导致其逐渐死亡。

3.环境因素:虽然遗传因素起主要作用,但有研究表明,环境因素如暴露于某些毒素或重金属,也可能增加患病风险。这些因素对小儿渐冻症的具体影响仍需进一步研究。

小儿渐冻症主要由于基因突变引起,而环境因素的影响尚未完全明确,建议进行基因检测以确认是否存在相关突变。

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