郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.BRAF基因:BRAF基因突变,尤其是V600E突变,在甲状腺乳头状癌中非常常见,约有40%至60%的甲状腺乳头状癌患者存在这种突变。
2.RAS基因家族:包括HRAS、KRAS和NRAS,这些基因的突变与滤泡型甲状腺癌的发生密切相关,RAS基因突变在甲状腺肿瘤中出现的比率为20%至40%。
3.RET/PTC重排:RET基因的重排通常出现在甲状腺乳头状癌中,特别是在儿童及放射暴露后形成的甲状腺癌病例中。
4.PAX8/PPARγ重排:这种基因重排主要与滤泡状甲状腺癌相关,大约在5%至10%的滤泡状甲状腺癌中可检测到。
5.TERT启动子突变:此类突变与甲状腺癌的侵袭性及较差预后有关,尤其是在BRAFV600E突变同时存在时,可显著增加癌症复发的风险。
甲状腺癌五基因检测对于临床上难以判断良恶性的甲状腺结节提供了重要参考,有助于制订更合适的治疗方案。在进行基因检测前,应充分考虑患者的具体病史以及其他临床评估结果,以便做出最佳决策。