龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传类型:抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传,这意味着基因位于X染色体上。如果一个人携带有异常基因,则可能会表现出疾病特征。
2.性别影响:由于男性只有一条X染色体,而女性有两条,如果男性继承了有缺陷的X染色体,会表现出疾病症状。而女性如果拥有一条正常的和一条异常的X染色体,则也会表现出疾病,因为该疾病显性表达,但症状可能比男性轻微。
3.遗传概率:在家庭中,如果母亲是携带者,她有50%的概率将突变基因传给子女。如果父亲患病,则所有女儿都会继承异常基因并表现出症状,而儿子则不会受影响。
抗维生素D佝偻病需要关注遗传咨询以评估风险,并进行适当的医学管理,以减轻症状和改善生活质量。