刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.家族性腺瘤性息肉病:这种情况是由于APC基因突变导致的,患者通常会在青少年时期出现大量结肠息肉。如果不治疗,几乎100%的患者会在40岁之前发展为结直肠癌。此病遵循常染色体显性遗传规律,意味着携带一个突变基因即可发病,且每个子女有50%的概率从父母那里继承该突变。
2.遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC或林奇综合征):这是一种更为常见的遗传形式,由MMR基因(错配修复基因)的突变引起。这类基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等,其突变同样遵循常染色体显性遗传模式。林奇综合征不仅增加结直肠癌风险,也可能增加其他类型癌症如子宫内膜癌、胃癌的风险。
3.其他遗传因素:虽然上述两种情况是最已知的遗传因素,但还有其他一些罕见的基因突变,如MYH相关息肉病,这是一种常染色体隐性疾病,需要两个拷贝的突变基因才能引发疾病。
约有5%至10%的结直肠癌病例被认为与遗传有关。了解家族健康史并在必要时进行基因检测对于高危人群非常重要。尤其是若家族中有早发性结直肠癌或多个亲属患有相关癌症,应咨询专业医疗人员进行评估和筛查。