唐春平副主任医师
江苏省人民医院 心血管内科
1.临床表现:观察患者的面色、体征、心音、呼吸困难等。许多先天性心脏病会引起青紫、心杂音、乏力及生长发育迟缓等症状。例如,法洛四联症常见于婴儿期出现青紫,而房间隔缺损则可能在较晚期才表现症状。
2.心电图:检测心律失常或导电异常,通过识别特定波形变化,可以帮助初步判断心脏结构异常。例如,右心室肥厚在心电图上可以提示肺动脉狭窄或三尖瓣闭锁。
3.胸部X线:用以评估心脏大小和位置以及肺血流量变化。某些先天性心脏病,如大动脉转位,常伴有心影增大和肺充血。
4.超声心动图:这是最常见的诊断工具,可直接观察心脏内部结构和功能,识别心腔间隔缺损、瓣膜畸形、动脉连接异常等。
5.心导管检查:用于复杂病例的详细评估,它能提供心脏内压力、氧合差异及血流路径的信息,通常用于术前精细规划。
6.磁共振成像:对于某些复杂或疑难病例,MRI能够提供更详尽的软组织对比和血流动力学信息。
7.遗传学检测:在怀疑遗传因素相关时,基因检测可用于特定综合症的诊断,如21三体综合症(唐氏综合症)常与心脏异常相关。
及时准确的鉴别诊断有助于制定有效的治疗计划,从而提高患儿的生活质量。在临床实践中,结合多项检查结果进行综合评估,可以最大程度地防止漏诊和误诊。