李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.I型神经纤维瘤病(NF1):其发生率约为每3000人中有1人。NF1为常染色体显性遗传疾病,这意味着如果父母中的一方患有NF1,则子女有50%的几率也会患上此疾病。NF1由第17号染色体上的NF1基因突变引起,该基因负责生产一种蛋白质,会影响细胞的生长与发育。
2.II型神经纤维瘤病(NF2):较为罕见,其发生率约为每25000人中有1人。NF2同样为常染色体显性遗传,但由第22号染色体上的NF2基因突变引起。该基因编码了一种名为默林的蛋白质,参与调节细胞的黏附与信号传导。
虽然大多数病例是通过遗传获得,但也有相当一部分患者是由于自发性基因突变导致。大约一半的NF1病例和少部分NF2病例没有家族史,而是由新发突变引起。不具备家族史的人群也有可能患上此类疾病。
