李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1),大约有50%的患者是由于遗传而得病。这种情况通常是因为父母之一携带了导致该病的突变基因。剩下的50%则可能是由于新生突变,这意味着该病首次在一个家族中出现,而不是从父母继承的。
2.神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)几乎都是遗传性的,患者通常有一个患病的亲属。但也有少数情况是由于自发的基因突变造成的。
3.难以直接检测到某些突变,因此在遗传咨询和诊断中需要详细的家族病史分析。有些患者可能没有明显的家族病史,但仍然可能携带相关基因突变。
4.这类疾病的遗传模式一般为常染色体显性遗传,这意味着只需一个异常基因即可导致疾病表现。
虽然大多数神经性纤维瘤病是由遗传因素引起的,但不能完全排除非遗传因素的影响。对于有病史的家庭,应考虑进行遗传咨询,以了解潜在风险和预防措施。
