耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经母细胞瘤多为散发性病例,约90%的患者没有家族史。这意味着大多数情况是由于基因突变偶然发生,并非由父母遗传。
2.仅有约1%-2%的神经母细胞瘤病例具有家族遗传倾向。这些家族性病例通常与特定基因突变有关,例如ALK基因和PHOX2B基因,这些基因在调控细胞生长和分化中发挥重要作用。
3.家族性神经母细胞瘤常表现为早发性,且患儿往往会出现多发病灶。同时,具有家族史的患儿患病风险显著增加,因此需要进行更频繁的医学监测。
4.即使在非家族性病例中,也可能存在某些基因变化使得个体更容易患上神经母细胞瘤。这些变化可能影响肿瘤抑制基因或促癌基因,从而促进癌症发展。
临床上,虽然绝大多数神经母细胞瘤不会通过遗传途径传播,但了解家族史和基因检测仍然能够提供关键的预防和诊断信息。对于有家族史的高风险群体,定期检查和早期干预尤为重要。
