罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经纤维瘤1型(NF1):
NF1是常染色体显性遗传病,每3,000人中约有1人受影响。
患者皮肤上出现咖啡牛奶斑、皮肤下肿瘤或骨骼畸形等症状。
大多数人在儿童期或青少年期就显示出症状,但也有部分患者在成年时期才被确诊。
2.神经纤维瘤2型(NF2):
NF2同样是常染色体显性遗传病,每25,000至40,000人中约有1人受到影响。
特征性表现包括双侧听神经瘤,导致听力丧失、耳鸣和平衡问题。
通常会在青少年晚期或成年早期被诊断出,但有些病例可能延迟到30岁左右才显示明显症状。
神经纤维瘤的发病年龄和症状严重程度因人而异,有些患者可能在30岁时才开始表现出明显的临床特征。任何怀疑自己存在神经纤维瘤的人应及时进行医学评估和基因检测,以便早期确诊和干预。
