什么是眼神经母细胞瘤的病因

病情分析：眼神经母细胞瘤（视网膜母细胞瘤）的病因主要与遗传因素有关。其发生与视网膜细胞中RB1基因的突变密切相关。

1.遗传因素：眼神经母细胞瘤通常是由于RB1基因的突变引起的。其中约40%的病例为遗传性，父母一方携带RB1基因突变会增加子女患病风险。遗传性病例往往在较小年龄时发病，并且常常影响双侧眼睛。

2.非遗传因素：大约60%的病例是非遗传性的，这些病例同样由RB1基因的自发突变导致，但患者的家族中没有类似病史。非遗传性病例一般为单侧发病，即只影响一只眼睛。

3.突变机理：RB1基因位于13号染色体上，负责编码一种抑癌蛋白。这种蛋白质在细胞分裂周期中发挥作用，通过调控细胞生长和分裂来防止异常细胞增殖。RB1基因的突变会导致这种抑制功能失效，从而促进肿瘤形成。

眼神经母细胞瘤大多发生于幼儿期，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤之一。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。定期眼科检查尤其是有家族病史的个体非常重要，以便及早发现任何异常变化。