蚕豆病怎么检查

病情分析：蚕豆病（G6PD缺乏症）主要通过实验室检查确诊，包括酶活性测定和基因检测。

1.酶活性测定：通常采用荧光斑点试验或比色法进行。这些方法能够有效测量红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性水平。

荧光斑点试验：这种方法快速且简单，通过观察酶反应产生的荧光强度来判断G6PD活性是否正常。缺乏G6PD的红细胞在该反应中不会产生荧光，显示为阴性结果。

比色法：该方法通过特定试剂与G6PD反应后生成显色物质，测量其吸光度以计算酶活性。正常G6PD活性范围一般为7-10U/gHb，当结果显著低于此范围时，即可确诊为G6PD缺乏症。

2.基因检测：此方法用于进一步确认G6PD缺乏症，尤其是在酶活性测定结果不明确或需确定具体基因突变类型时。G6PD基因位于X染色体上，存在超过400种已知突变。

PCR扩增和序列分析：这是常用的基因检测技术，能够精准识别G6PD基因的特定突变形式。

高分辨率熔解曲线分析（HRM）：这是一种快速、灵敏的基因分型方法，通过分析PCR产物的熔解曲线来检测突变位置和类型。

有些患者可能在无明确家族史的情况下被诊断为蚕豆病，因此定期健康检查尤为重要。在出现疑似蚕豆病症状时，及时就医并接受相关检查。避免接触诱发因素，如某些药物、食物（如蚕豆）和感染，可以有效预防病情发作。