郝群主任医师
南京医科大学第四附属医院 妇产科
1.唐氏综合征(21三体):该项目检测胎儿是否有额外的21号染色体,这是导致唐氏综合征的原因之一。
2.爱德华氏综合征(18三体):检测胎儿是否具有额外的18号染色体,这种情况通常会导致严重的出生缺陷或流产。
3.帕陶氏综合征(13三体):此项目检查胎儿是否存在额外的13号染色体,常与严重的心脏和神经系统缺陷相关。
4.性染色体异常:例如,特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)等,通过检查X和Y染色体数目及结构异常进行检测。
5.微缺失综合征检测:包括22q11.2缺失症(DiGeorge综合征)等,这些是由于小片段染色体缺失导致的疾病。
6.胎儿性别检测:通过检测性染色体确定胎儿性别,但在很多国家这一项可能受法律限制。
无创DNA检测是一种安全、准确度较高的初筛方法,但如结果异常,需结合其他诊断手段以确认。
