李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.急性白血病是一种快速发展的血液和骨髓癌症,主要表现为异常的白细胞过度增殖。基因突变是其发病机制之一。这些突变通常发生在造血干细胞或祖细胞中,导致这些细胞无法正常分化和成熟,从而产生大量未成熟和无功能的白细胞。
2.基因突变可以涉及多种类型,包括点突变、插入或缺失突变、染色体易位等。具体基因突变与急性白血病的类型密切相关。例如,急性髓系白血病常见的基因突变包括FLT3、NPM1、DNMT3A等,而急性淋巴细胞白血病则可能与BCR-ABL融合基因或其他染色体改变相关。
3.不同的基因突变不仅影响白血病的诊断和分类,还对治疗方案的选择和预后评估有重要影响。某些突变可能使白血病细胞对特定药物敏感或耐药,因此了解基因突变情况可以指导个体化治疗。
急性白血病中的基因突变是一种关键的生物学特征,研究和检测这些突变有助于更好地理解疾病机制并制定有效的治疗策略。