龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.地中海贫血是一种遗传性血液疾病,涉及到珠蛋白基因的突变。通常,诊断这类疾病主要依赖于血液检验。
2.血液检查可以帮助识别异常的红细胞特征,例如较小的红细胞体积以及低平均红细胞血红蛋白浓度,这都是地中海贫血的指征。
3.基因检测是确诊地中海贫血的重要手段,通过检测与珠蛋白生成相关的特定基因的突变,可以明确区分不同类型的地中海贫血。
4.在某些情况下,医生可能会建议进行其他辅助检查,如DNA分析,以详细了解基因的变化情况,但这些都不是侵入性的。
骨髓抽取通常不是地中海贫血诊断过程的一部分,而是用于评估其它血液疾病。对于地中海贫血的诊断,更常规的方法是通过血液和基因测试来准确确认病情。