龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙氨酸限制:苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍,因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而无法正常分解苯丙氨酸。过量的苯丙氨酸会对大脑造成损害,因此需要严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入。
2.终生饮食管理:虽然一些儿童在青春期后可能会放宽饮食限制,但研究表明,持续保持适当的苯丙氨酸水平对于认知功能和心理健康至关重要。多数指南建议患者终生坚持低苯丙氨酸饮食。
3.专业监测:定期监测血液中苯丙氨酸浓度,并由营养师或专业医生指导饮食计划,是确保苯丙氨酸水平处于安全范围的重要措施。
4.新型治疗方法:近年来,一些药物和疗法,如大豆蛋白替代品或BH4补充剂,可能有助于某些患者更灵活地控制其饮食。
即使症状稳定,苯丙酮尿症患者也需长期关注饮食,以预防潜在的健康风险。