胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症常见于遗传性周围神经病,属于常染色体显性遗传。这意味着若一个携带有腓骨肌萎缩症相关基因突变的父母拥有这种条件,那么其子女每次怀孕都有50%的概率继承此突变并表现出相关症状。
2.此病也可能以其他遗传方式出现,例如常染色体隐性或X连锁遗传。常染色体隐性遗传需要来自父母双方的两个拷贝异常基因才能导致症状,而X连锁形式则主要影响男性,因为他们只有一个X染色体。
3.腓骨肌萎缩症的基因变异最常涉及PMP22、MPZ、GJB1等基因。不同类型的变异会导致不同的临床表现和严重程度。
腓骨肌萎缩症的遗传特点决定了它在家族中具有明确的遗传风险,了解这种遗传模式有助于进行遗传咨询和疾病预防。
