小儿糖原贮积症Ⅶ型的病因是什么

病情分析：小儿糖原贮积症Ⅶ型，亦称作磷酸果糖激酶缺乏症，是一种由于磷酸果糖激酶缺乏引起的代谢性疾病。

1.该病是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者需从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。每对携带者父母生育子女时，孩子患病的概率约为25%。

2.磷酸果糖激酶是糖酵解途径中的一种关键酶，其作用是将果糖-6-磷酸转化为果糖-1,6-二磷酸。该步骤是糖分解过程中必不可少的一环，因此酶缺乏会阻碍葡萄糖的正常代谢。

3.因为磷酸果糖激酶的缺乏，肌肉组织在运动时不能有效地利用葡萄糖。这导致患者在剧烈活动后出现肌痛、无力和肌肉痉挛等症状。严重的情况下，还可能发生横纹肌溶解。

4.目前已知多种不同的基因突变可导致磷酸果糖激酶的缺乏。这些突变主要集中在负责编码该酶的PFKM基因上。

糖原贮积症Ⅶ型的诊断主要依赖于临床表现、生物化学检查及基因检测。及时识别和诊断对于管理和改善症状至关重要。