龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因突变:大约5%到10%的ALS病例是家族性的,这意味着与特定基因突变有关。最常见的相关基因突变包括SOD1、C9orf72等。这些突变会导致神经细胞功能异常,使其逐渐退化。
2.蛋白质错误折叠:某些基因突变可能导致蛋白质结构异常或错误折叠。这种错误折叠的蛋白质在细胞内积聚,损害细胞功能并最终导致细胞死亡。
3.神经毒性环境:一些研究表明,过量的谷氨酸(一种兴奋性神经递质)可能对神经细胞具有毒性作用。在遗传易感个体中,这种毒性可能更加明显,导致神经细胞损伤。
4.氧化应激:氧化应激指的是细胞受到过多自由基的攻击,超出其抗氧化能力。此类损伤在ALS患者中更为突出,可能源于基因突变干扰了正常的细胞抗氧化过程。
新生儿渐冻症的发生虽然罕见,但需要特别关注遗传史及早期神经系统异常迹象。如果有家族病史或观察到婴儿运动发育迟缓,应及时进行专业评估。
