罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.遗传因素:有研究表明,50%以上的先天性和早发性耳聋是由于基因变异引起的。常见的遗传形式包括单基因遗传和多基因遗传。
2.单基因遗传:大约75%-80%的遗传性耳聋是常染色体隐性遗传。这意味着如果父母双方都是携带者,子女有25%的概率患病。此外,15%-24%为常染色体显性遗传,这种情况下一位亲本携带致病基因,子女有50%的概率患病。
3.性别和其他因素:性别通常不是直接影响遗传概率的因素,但某些伴性遗传形式会影响性别相关的风险。此外,环境因素、孕期感染、药物毒性等非遗传因素也可能导致神经性耳聋。
神经性耳聋的遗传风险不仅取决于家族中的疾病史,还与具体的基因变异类型、环境因素等密切相关。进行基因测试和咨询可以帮助更好地理解个体遗传风险。