刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.家族史调查:由于Gardner综合征是常染色体显性遗传病,一般需要首先了解患者的家族病史。家族中多名成员患有此类疾病可以提高诊断的可能性。
2.基因检测:Gardner综合征与APC基因突变有关,通过血液或唾液样本进行基因测试,可以确定是否存在相关基因突变。
3.内镜检查:结肠镜检查是重要的诊断工具,因为该病症会导致大肠息肉的形成。通过内镜可以直接观察并取样分析这些息肉。
4.影像学检查:如X光、CT或MRI可用于检测骨瘤及其他骨骼异常,以及腹部或其他组织中的硬纤维瘤。
5.组织活检:对于可疑的皮肤或软组织病变,进行活组织检查以获取更明确的诊断信息。
Gardner综合征的及时检测和诊断可以帮助制定适当的监控和治疗计划,以减少并发症风险。
