何因导致d型短指症

2025-03-27
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韦继南副主任医师

东南大学附属中大医院 骨科

病情分析:D型短指症,主要表现为拇指的末节骨较短,是由遗传因素导致的一种常染色体显性遗传病。这种疾病与特定基因的变化密切相关。

1.D型短指症通常是由单个基因突变引起的。这种突变位于HOXD13基因,该基因负责调控手指及趾的发育过程。HOXD13基因的突变会影响其功能,从而导致手指末节骨的发育异常。

2.由于这是显性遗传病,一旦父母中有一方携带该基因突变,其子女就有50%的几率遗传此突变,并表现出相应的症状。

3.虽然D型短指症本身主要影响的是拇指的外观,但在大多数情况下,这对患者的日常功能没有太大的影响。临床上,D型短指症一般不会引发严重的健康问题,大部分患者无需特殊治疗。

D型短指症是一种显性遗传病,其发生是由于HOXD13基因突变所致。虽然这种病症会影响拇指的外观,但通常不影响功能或整体健康。

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