何为回纹型风湿症的发病机制

病情分析：回纹型风湿症，也称为家族性地中海热，是一种遗传性疾病，其发病机制主要涉及免疫系统的异常反应。该疾病以反复发作的炎症为特征，通常影响腹部、胸部和关节。具体的发病机制包括以下几个方面：

1.基因突变：家族性地中海热与MEFV基因的突变紧密相关。MEFV基因编码的蛋白质称为吡啶素，这种蛋白在调控炎症过程中发挥重要作用。突变导致吡啶素功能失常，从而触发不正常的炎症反应。

2.炎症反应的异常：由于吡啶素功能缺陷，机体可能对相对轻微的刺激产生剧烈的炎症反应。这些异常的炎症反应导致一系列症状，包括周期性发热、腹痛、关节痛等。

3.细胞凋亡和自噬障碍：研究表明，MEFV基因突变不仅影响炎症反应，还可能干扰细胞凋亡和自噬过程。正常的细胞死亡和自噬对于维持组织稳态至关重要，而这些过程的紊乱可能加重炎症反应。

4.环境因素的诱导：尽管家族性地中海热是由遗传因素引起，但某些环境因素如感染和压力可能会诱发或加重症状。

家族性地中海热的发病机制主要涉及免疫系统的异常和基因突变引发的炎症反应。这些变化导致身体出现周期性的炎症症状，并可能因外界因素而加重。