沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.软骨发育不全:这是最常见的侏儒症类型,通常是显性遗传病,由FGFR3基因突变引起。如果父母一方患有此病,子女有50%的概率继承该突变。即使没有家族病史,新生突变也可以导致这种疾病。
2.假软骨发育不全:由COMP基因突变导致,也是常染色体显性遗传。如果父母一方患有此病,后代同样有50%的几率患病。
3.其他形式的侏儒症:如一些隐性遗传病,需要双亲均为携带者时才可能在后代中表现出来。这种情况下,子女有25%的概率患病,有50%的概率成为携带者,而有25%的概率既不患病也不是携带者。
侏儒症的遗传复杂性使得遗传咨询在计划生育前非常重要,通过遗传检测和咨询,可以更好地评估后代患病风险。
