沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.瓜氨酸是一种在尿素循环中产生的氨基酸,其水平升高可能与某些遗传代谢疾病相关,如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。
2.通常情况下,筛查结果异常并不一定意味着疾病的存在。需要进一步的确诊性检查,如基因检测或酶活性测定,以确定是否存在代谢障碍。
3.如果确诊为遗传代谢病,可能需要根据具体疾病进行个体化管理。例如,通过饮食调整、补充特定营养素或药物治疗来控制病情。
瓜氨酸偏高的原因多样,重要的是进行全面评估和必要的随访。确保准确诊断对于制定适当的治疗方案至关重要。