什么是家族性腺瘤性息肉病

病情分析：家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，主要表现为结肠中大量的腺瘤性息肉，如不加以治疗，最终几乎所有患者都会发展为结直肠癌。

1.家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变引起。该基因是抑癌基因，其突变会导致细胞异常生长形成息肉。

2.遗传方面，这种疾病具有常染色体显性遗传特征。这意味着仅需一个拷贝的突变基因，就足以导致这种疾病的发生。如果父母一方患有此病，则子女有50%的几率继承该突变基因。

3.此病通常在青少年或青年时期开始出现症状。患者可能在青春期即开始出现数百到数千个结肠息肉，这些息肉如果不通过手术切除会进一步恶化。

4.除了结直肠息肉外，家族性腺瘤性息肉病患者还可能出现其他相关问题，例如消化道以外部位的息肉、甲状腺肿瘤以及牙齿、皮肤或骨骼的异常。

5.诊断方法包括结肠镜检查以观察结肠息肉及APC基因检测以确认基因突变。

早期识别和处理对于预防结直肠癌至关重要，遗传咨询是家族中有此病史者的重要考虑因素。定期筛查和必要时的外科干预可以有效降低癌症风险。