刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.单基因突变检测:第三代试管婴儿可以检测已知的与癌症有关的单基因突变。例如,BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌风险增加有关,通过PGD技术可以在胚胎阶段检测这些基因突变,从而降低后代患某些遗传性癌症的风险。
2.染色体异常分析:部分癌症是由大的染色体异常引起的,例如某些类型的白血病。PGS可以用来检测胚胎的染色体是否存在数目或结构上的异常,这对于排除一些由于染色体异常引起的遗传性疾病具有帮助。
3.多基因风险评估:虽然目前PGD主要用于单基因疾病的筛查,但随着技术的发展,多基因风险评估有望用于更复杂的疾病,如糖尿病、高血压及某些癌症。
尽管第三代试管婴儿技术提供了先进的基因检测手段,但仍需注意以下几点:该技术仅能检测已知的、可识别的基因突变,对于未被鉴定的新突变无能为力;仅通过基因排查不能完全避免环境因素和生活方式对癌症发生的影响。对于高风险家族史个体而言,应结合遗传咨询和专业医疗建议进行全面评估。