耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.亨廷顿舞蹈症是一种以基因突变为特征的常染色体显性遗传病。具体来说,4号染色体上的HTT基因发生突变会导致该疾病的产生。
2.症状通常包括不自主的运动、认知能力下降和行为改变。随着疾病进展,患者可能会出现步态不稳、言语困难和吞咽障碍等问题。
3.该病的发病率大约是每10万人中有5至10例。由于其遗传性质,每个携带突变基因的人都有50%的几率将其传给后代。
4.目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法,但药物治疗可以缓解某些症状,例如运动障碍和精神症状。
在面对家族有亨廷顿舞蹈症病史时,进行遗传咨询和早期诊断检测是非常重要的步骤,可以帮助制定相应的健康管理计划。