罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因突变:约5%至10%的ALS病例具有家族性背景,这些病例多与特定基因突变有关,如SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因的突变。
2.环境因素:尽管具体环境因素和其作用机制仍在研究中,但有证据表明,某些职业暴露,如重金属、农药和溶剂等,可能增加ALS的风险。
3.年龄和性别:ALS通常在40岁至70岁之间发病,男性略高于女性。
4.氧化应激:研究表明,神经细胞中的氧化应激可能导致损伤,加剧ALS病情的恶化。
5.兴奋性毒性:ALS患者中发现谷氨酸水平异常升高,这种神经递质过量可能导致神经毒性,从而损害运动神经元。
6.蛋白质错误折叠和聚集:ALS患者体内观察到异常的蛋白质聚集,这可能干扰细胞功能并导致细胞死亡。
虽然ALS的致病原因尚未完全阐明,但以上因素被广泛认为是参与该疾病发展的潜在机制。早期诊断和对症治疗对于改善ALS患者的生活质量和延缓疾病的进展具有重要意义。