龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.SMA是一种遗传疾病,由SMN1基因上的突变引起。该突变导致运动神经元的丧失,从而引发肌肉无力和萎缩。
2.SMA是一种常染色体隐性遗传病,这意味着一个人必须从每个父母那里继承一个突变基因才能患上这种疾病。如果只有一个突变基因,该人即为携带者。
3.两名携带者的孩子有25%的概率会继承两个突变基因而患上SMA,有50%的概率成为携带者,且有25%的概率不会携带或患病。
4.SMA携带者检测可以通过基因检测来进行,这对于计划生育的家庭来说非常重要,以便评估遗传风险。
尽管携带者通常没有症状,但了解自身的携带者状态对于家族健康规划至关重要。
