邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.突变的分类:基因突变可以分为三类,致病突变、良性突变和意义未明突变。致病突变是与乳腺癌风险增加相关的,是需要关注的;良性突变通常没有临床意义,对健康影响较小;意义未明突变则需要更多数据来确定其影响。
2.BRCA1和BRCA2基因:这两个基因中的突变被认为是乳腺癌的高危因素。约5%到10%的乳腺癌病例与遗传因素有关,而BRCA1和BRCA2基因突变占大多数。这些突变通常会显著增加乳腺癌风险。
3.其他基因:除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因如TP53、CHEK2、PALB2等也可能出现突变,这些突变有时与乳腺癌风险相关,但对风险的影响程度各异。
4.突变评估:专业医疗人员会结合家族病史、个人病史以及临床资料,使用数据库和研究结果来评估突变的潜在影响。
在进行基因检测后,重要的是与专业医生沟通,了解突变的性质及其可能带来的风险,以便做出适当的健康管理决策。