邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2突变:这两个基因中的突变是最常见的乳腺癌遗传风险因素。携带这些突变的人群中,大约45%到65%的女性可能会在70岁之前罹患乳腺癌。
2.其他基因突变:除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因与乳腺癌风险相关,如TP53、PALB2、CHEK2等。这些基因突变也会增加乳腺癌以及其他癌症的发病风险。
3.遗传咨询与检测:对于家庭中有乳腺癌或卵巢癌病史的人群,进行基因检测可以帮助评估个人的癌症风险。通过检测,可以发现是否存在增加乳腺癌风险的基因突变。
4.预防措施:了解基因突变状态后,可以采取一些预防措施以降低乳腺癌风险。例如,定期筛查、生活方式调整、药物预防以及在某些情况下考虑预防性手术。
了解基因实变的意义可以为风险评估和个体化医疗决策提供重要信息。在做出相关决定时,建议咨询专业医务人员进行全面评估。
