什么是肝豆状核变性

病情分析：肝豆状核变性是一种遗传性代谢疾病，主要因铜代谢障碍导致铜在体内异常积累。此病症又称为威尔逊病，对肝脏及中枢神经系统造成损害。

1.原因：肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的，这个基因负责编码一种帮助排出体内多余铜的酶。这个突变会导致铜在肝脏和大脑内积聚。

2.临床表现：

肝脏症状：可能出现慢性肝炎、肝硬化等症状。

神经系统表现：患者可能会有行为改变、步态不稳和震颤等症状。

眼部表现：部分患者在角膜上可观察到Kayser-Fleischer环，这是铜沉着的标志。

3.诊断方法：

实验室检查：血清铜氧化物蛋白水平降低、尿铜排泄增多。

影像学检查：MRI可以帮助识别中枢神经系统的影响。

基因检测：用于确认ATP7B基因突变。

4.治疗：

药物治疗：常用青霉胺和三乙烯四胺二盐酸盐以促进铜的排泄。

饮食控制：限制高铜食物的摄入，如巧克力、坚果和贝类。

及时发现和处理肝豆状核变性对于减轻并发症非常重要。接受定期随访和长期治疗能够有效控制病情发展。