龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.家族性地中海热的发病机制涉及MEFV基因突变,这种基因突变会导致炎症调节异常。大多数患者会在儿童或青少年时期出现周期性的发热和腹痛等症状。
2.通过使用秋水仙碱进行长期治疗,可以显著减少发作频率和严重程度。秋水仙碱的使用已被证明是有效的,以至于许多患者在规律服药后基本不再经历发作。
3.如果不进行治疗,FMF可能导致淀粉样变性,这是由于持续的炎症反应引起的一种严重并发症,会损害肾功能。早期诊断和持续治疗是预后良好的关键。
4.定期随访和监测对于确保患者的健康状态非常重要,特别是在衡量药物疗效和调整治疗方案方面。
虽然家族性地中海热是一种慢性遗传病,但通过积极的干预和管理,大多数患者能够有效控制症状并避免严重并发症。建议患者配合医疗专业人士进行个性化治疗,以获得最佳的生活质量。
