神经管畸形怎么检查

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:神经管畸形的检查主要依靠产前筛查和诊断技术,关键方法包括超声检查、母体血清标志物检测以及羊水穿刺。

1.超声检查:

通常在孕期18至22周进行,通过超声波成像观察胎儿的脊柱和头部结构。

可以识别出最常见的神经管畸形,如无脑畸形和脊柱裂。

2.母体血清标志物检测:

在孕期15至20周之间进行,对母体血液中的甲胎蛋白水平进行测量。异常高的AFP水平可能提示神经管畸形风险。

有时也结合其他标志物如人绒毛膜促性腺激素、未结合雌三醇(uE3)进行联合筛查,以提高准确性。

3.羊水穿刺:

通常在孕期16至18周进行,医生从羊水中提取样本以测量AFP和乙酰胆碱酯酶水平,后者是脊柱裂的特异性指标。

对于有超声提示或血清标志物异常的病例,可提供更明确的诊断。

有效的筛查和诊断可以帮助及早发现和管理神经管畸形,以便为胎儿和家庭提供适当的医学支持和咨询。

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