龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.超声检查:
通常在孕期18至22周进行,通过超声波成像观察胎儿的脊柱和头部结构。
可以识别出最常见的神经管畸形,如无脑畸形和脊柱裂。
2.母体血清标志物检测:
在孕期15至20周之间进行,对母体血液中的甲胎蛋白水平进行测量。异常高的AFP水平可能提示神经管畸形风险。
有时也结合其他标志物如人绒毛膜促性腺激素、未结合雌三醇(uE3)进行联合筛查,以提高准确性。
3.羊水穿刺:
通常在孕期16至18周进行,医生从羊水中提取样本以测量AFP和乙酰胆碱酯酶水平,后者是脊柱裂的特异性指标。
对于有超声提示或血清标志物异常的病例,可提供更明确的诊断。
有效的筛查和诊断可以帮助及早发现和管理神经管畸形,以便为胎儿和家庭提供适当的医学支持和咨询。