脑血管疾病患者是否在用药前必须进行基因测试

2025-04-05
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罗正祥主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:脑血管疾病患者在用药前不一定必须进行基因测试,但在某些情况下,基因测试能够提供有价值的指导。基因测试可以帮助识别特定基因变异,这些变异可能影响药物代谢和疗效,从而帮助制定更为个体化的治疗方案。

1.一些抗血小板药物如氯吡格雷,其代谢途径涉及CYP2C19基因。研究表明,约30%的亚洲人群携带CYP2C19功能缺失等位基因,这可能导致药物代谢减慢并降低疗效。对于这类药物,基因测试可帮助识别低反应患者,从而调整治疗方案。

2.华法林是一种常用的抗凝药物,其剂量需求个体差异大,与VKORC1和CYP2C9基因多态性相关。约40%的个体在这些基因上存在多态性,可能影响华法林的代谢及出血风险。基因测试能帮助更精准地确定起始剂量,减少不良反应。

3.在ACE抑制剂和ARB类药物使用中,一些基因变异可能与药物效果不佳或不良反应有关。目前尚无足够证据支持对所有患者常规进行基因测试。

基因测试在个体化医疗中扮演着越来越重要的角色,但其不是每种药物或每个患者的必需步骤。在实施临床决策时,需要结合患者的具体病情、家族史以及经济状况等因素综合考虑。如果怀疑某种基因变异可能显著影响治疗效果或者安全性,可以咨询专业医生关于基因测试的建议。

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