邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.遗传易感性:基因检测可以识别与乳腺癌相关的遗传突变,如BRCA1和BRCA2基因突变。大约有5%到10%的乳腺癌病例与这些遗传突变有关。当检测到这些突变时,个体患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。
2.风险评估:根据检测结果,可以评估个体相对于普通人群的乳腺癌风险。例如,携带BRCA1或BRCA2基因突变的妇女一生中罹患乳腺癌的风险可高达60%-80%。
3.家族健康史分析:基因检测有助于了解家族成员可能共享的遗传突变,对其健康状况进行更全面的评估,从而提供个性化的健康管理建议。
4.预后和治疗:某些基因突变不仅影响乳腺癌的发生风险,还可能影响癌症的类型、发展速度及对特定治疗的反应。例如,BRCA1突变常与三阴性乳腺癌相关,这种类型通常对化疗药物有良好反应。
虽然基因检测提供了上述重要信息,但并不意味着每个携带相关突变的人都会得乳腺癌,也并非所有乳腺癌都由已知的遗传突变引发。在进行基因检测之前,建议咨询专业的遗传咨询师或医生,以便更好地理解检测结果和潜在的健康影响。