王永生副主任医师
南京鼓楼医院 呼吸科
1.种族和人种:肺囊性纤维化在白人中最为常见,特别是北欧及其后裔人群。数据显示,白人中的发病率约为每3,200个新生儿中有1例。
2.家族史:如果直系亲属(如父母或兄弟姐妹)中有人患有肺囊性纤维化,那么发生概率显著增加。这是因为该疾病是由CFTR基因突变引起的,父母双方均携带突变基因时,子女有25%的几率患病。
3.地理因素:在某些地理区域,由于历史上的特定人群迁徙和聚居,这些地区的肺囊性纤维化发病率相对较高。例如,在爱尔兰、英国、北欧国家,以及美国某些地区,如新英格兰地区,病例偏多。
4.筛查和诊断手段:尽管肺囊性纤维化在全球都有报道,但在进行新生儿筛查和基因检测手段完善的国家和地区,确诊率较高。因此这些地方的数据统计可能比筛查不足的地区更为准确。
肺囊性纤维化的高发人群主要集中在白人,尤其是具有相关家族史的人群中。某些地理区域和国家的居民由于历史和基因频率原因,发病率也较高。了解这些风险因素有助于早期诊断和干预,从而改善患者预后。