袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.先天性因素:
遗传因素:大约15-20%的颅缝早闭病例与遗传相关,某些基因突变,如FGFR2、TWIST1等,已被确定为可能的致病因素。
染色体异常:一些综合征,如阿佩尔特综合征、克鲁宗综合征和斜头畸形综合征,都与颅缝早闭密切相关,这些综合征通常具备显性遗传特征。
2.环境因素:
宫内环境影响:怀孕期间的某些条件可能增加颅缝早闭的风险。例如,有研究表明,母亲在怀孕期间吸烟、酗酒或患有糖尿病可能会增加这种风险。
药物作用:一些药物,特别是在怀孕初期使用的抗惊厥药物,如苯妥英钠,可能与颅缝早闭的发生有关。
3.临床表现:
头颅形态变化:根据不同颅缝的闭合情况,可能出现舟状头、三角头、短头和斜头等不同的头颅变形。
潜在脑部问题:如果多个颅缝闭合,可能会限制脑部正常发育,导致颅内压升高,进而引发一系列神经系统症状,如视力问题、认知障碍及运动发育迟缓。
早期诊断和干预对于减轻颅缝早闭的长期影响非常关键,应及时寻求专业医疗帮助。