刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
结肠癌的发生与基因突变直接相关。一些基因在细胞分裂和DNA修复过程中起到重要作用,当这些基因发生突变时,可能导致细胞异常增殖并最终形成癌症。例如,APC基因、MLH1基因和MSH2基因的突变都被认为是与结肠癌密切相关的风险基因。遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC,又称林奇综合征)和家族性腺瘤性息肉病两种遗传疾病,是目前已知的重要遗传性结肠癌类型。
研究表明,约20%-30%的结肠癌患者存在家族病史。有明确家族史的人,其罹患结肠癌的风险比普通人高2-3倍。如果一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)中有人早发结肠癌,那么这种风险可能进一步增加。家族中若有多名成员患结肠癌,尤其是发病年龄过早,也可能提示家族性遗传倾向。
基因检测可以帮助识别个体是否携带易感基因突变,从而评估其罹患结肠癌的风险。对于有家族病史的人群,建议进行如APC基因或MMR基因的检测,以便更早地制定预防和筛查策略。如发现某些特定基因突变,医生可能会建议更加频繁的肠镜检查或其他预防措施,甚至在必要时采取预防性手术以降低疾病风险。
尽管遗传因素对结肠癌的发生有重要影响,但环境和生活方式在这一疾病的形成中也扮演了关键角色。不健康的饮食习惯(如高脂肪、低纤维饮食)、吸烟、酗酒、缺乏运动和肥胖均被证明是结肠癌的危险因素。即使有家族遗传风险,通过调整生活方式,也能有效降低疾病的发生概率。
对于有家族史的人群,更加严格的筛查是非常重要的。通常建议40岁甚至更早开始定期接受肠镜检查,因为结肠癌在早期阶段常无明显症状,而通过筛查可及时发现潜在的病变。健康人群也应注意保持定期体检,并积极了解结肠癌的早期症状,如便血、持续腹痛、排便习惯改变等。遗传只是结肠癌的一个致病因素,与环境和生活方式共同决定了疾病风险。重视家族史并结合科学的筛查和干预手段,可以显著降低结肠癌的发病率,同时合理的饮食和运动也不容忽视。
