郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
靶向治疗主要适用于具有特定基因突变、基因扩增或异常蛋白表达的恶性肿瘤，包括非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、肾癌、恶性黑色素瘤、甲状腺癌、慢性粒细胞白血病等。其核心在于通过分子检测筛选出驱动基因，针对性地阻断肿瘤生长信号。
约50%的亚洲肺腺癌患者存在表皮生长因子受体（EGFR）突变，靶向药物如吉非替尼、奥希替尼可显著延长无进展生存期。此外，间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合基因阳性者（约占5%）可使用克唑替尼、阿来替尼。对于ROS1重排、BRAFV600E突变等罕见靶点，亦有对应抑制剂。
约20%-30%的乳腺癌患者存在人表皮生长因子受体2（HER2）基因扩增，曲妥珠单抗、帕妥珠单抗联合化疗可降低复发风险。对于激素受体阳性、HER2阴性者，CDK4/6抑制剂（如哌柏西利）联合内分泌治疗是标准方案。
约40%的转移性结直肠癌存在KRAS/NRAS基因突变，这类患者对西妥昔单抗、帕尼单抗无效。仅野生型RAS基因患者可从抗EGFR单抗治疗中获益。此外，BRAFV600E突变者（约占8%）可使用康奈非尼联合西妥昔单抗。
约20%的胃癌患者存在HER2过表达，曲妥珠单抗联合化疗可改善生存。对于程序性死亡配体1（PD-L1）阳性者，纳武利尤单抗等免疫检查点抑制剂也属于靶向范畴。
索拉非尼、仑伐替尼适用于不可切除肝细胞癌，靶向血管内皮生长因子受体（VEGFR）、血小板衍生生长因子受体（PDGFR）等。雷莫西尤单抗针对甲胎蛋白≥400纳克/毫升者。
舒尼替尼、帕唑帕尼通过抑制VEGFR、PDGFR等靶点治疗透明细胞肾细胞癌。依维莫司用于哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路异常者。
约40%-60%的患者存在BRAFV600E突变，达拉非尼联合曲美替尼可提高客观缓解率。对于NRAS突变者，MEK抑制剂比美替尼有效。
凡德他尼、卡博替尼用于RET突变或融合的髓样癌。索拉非尼、仑伐替尼治疗放射性碘难治性分化型甲状腺癌。
几乎所有患者存在BCR-ABL融合基因，伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼可有效控制病情，实现深度分子学缓解。
靶向治疗前必须进行基因检测，以确定是否存在对应靶点。部分药物可能引发皮疹、腹泻、高血压等不良反应，需定期监测血常规、肝肾功能及影像学。靶向治疗并非适用于所有癌症阶段，早期患者可能需联合手术或放疗。治疗期间若出现耐药，可考虑更换药物或联合其他疗法。患者应严格遵医嘱，不可自行停药或调整剂量。