耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经纤维瘤病类型:神经纤维瘤病主要分为两种类型:I型(NF1)和II型(NF2)。其中,NF1较为常见,占所有病例的90%,而NF2较为少见,仅占10%。
2.NF1基因突变:I型神经纤维瘤病是由位于第17号染色体上的NF1基因突变引起的。该基因负责生产一种名为neurofibromin的蛋白质,此蛋白质在细胞生长调控中起重要作用。突变后,neurofibromin功能丧失,导致细胞异常增殖,从而形成肿瘤。
3.NF2基因突变:II型神经纤维瘤病则是由于第22号染色体上的NF2基因突变引起的。NF2基因编码的是merlin蛋白,该蛋白主要参与细胞黏附和形态调节。突变后,merlin功能缺失,同样会导致细胞增殖失控,形成肿瘤。
4.遗传方式:神经纤维瘤病通常遵循常染色体显性遗传规律。这意味着若父母一方携带突变基因,子女便有50%的概率遗传该病。不过,约30-50%的NF1病例和10-15%的NF2病例属于自发突变,即并无家族遗传史。
5.环境因素:尽管神经纤维瘤病主要由基因突变引起,但一些研究表明,环境因素可能在某些情况下加速疾病进展或增加患病风险。目前关于这一点的研究尚不充分。
神经纤维瘤病的主要起因是基因突变,分为NF1和NF2两种类型,各自涉及不同的基因及其编码的蛋白质。这种疾通常按常染色体显性遗传规律传播,而部分病例则是由于自发突变产生。尽管存在潜在的环境因素影响,但基因突变仍为主要病因。