沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.发病率:每200-500人中约有1人受到影响,是最常见的单基因遗传病之一。
2.遗传方式:主要为常染色体显性遗传,意味着患病者的子女有50%的概率继承该疾病。
3.病理机制:由于LDL受体基因突变,肝脏无法有效清除血液中的LDL胆固醇,导致其积累。
4.临床表现:包括早发冠心病、皮肤黄色瘤和角膜弓等。未治疗的男性患者多在40岁前发生心脏病,女性则在50岁前。
5.诊断方法:依据家族史、高胆固醇水平和基因检测结果进行确诊。
6.治疗策略:主要通过饮食控制、药物治疗(如他汀类药物)和生活方式干预,如定期锻炼和戒烟。
家族性高胆固醇血症需早发现、早干预,以减少心血管并发症的风险。定期检查和遵循医嘱是管理此病的关键。