韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.家族遗传背景:多发性骨骺发育不良主要由基因突变引起,具有常染色体显性遗传特征。大多数病例是由于父母一方携带致病基因,因此家族中已有该疾病史的个体风险较高。
2.特定基因突变携带者:目前已知的与多发性骨骺发育不良相关的基因包括COMP、MATN3、COL9A1、COL9A2和COL9A3等。这些基因的突变可导致骨骼发育异常,携带这些突变基因的人群更易患病。
3.无症状携带者家庭成员:即使没有明显症状,但若检测发现携带相关突变基因,仍有可能将该基因传递给后代,从而增加子女患病的风险。
4.相近相关疾病患者:如伴发其他骨骼发育异常疾病(如脊椎骨骺发育不良)的患者,也可能存在类似的遗传背景或基因突变。
了解多发性骨骺发育不良的高发人群有助于早期诊断和干预,以便更好地管理和治疗患者,提高生活质量。
