如何治疗无创dna检测异常的脊椎性肌肉萎缩

2024-12-18
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管蔚副主任医师

江苏省人民医院 普通外科

病情分析:无创DNA检测异常提示脊髓性肌肉萎缩症需通过进一步的诊断和治疗手段综合处理。确诊步骤包括通过基因检测确认SMN1基因的缺失或突变。治疗方案通常包括以下几个方面:

1.药物治疗:目前获批用于SMA的药物主要有诺西那生钠、利司扑兰和奥拉尼森。这些药物通过提高体内功能性SMN蛋白的水平来减缓疾病进展。

2.基因疗法:基因疗法如onasemnogeneabeparvovec,是一种一次性静脉注射的基因替代疗法,可提高患者体内SMN蛋白的表达。

3.支持性治疗:包括物理治疗、职业治疗和语言治疗,以维护肌肉功能及提高生活质量。

4.呼吸支持:由于SMA可能影响呼吸肌,部分患者需要使用呼吸机进行辅助通气。

5.营养支持:对吞咽困难的患者,可能需要通过鼻胃管或胃造口术提供营养。

早期诊断和多学科团队管理是关键,能提高患者的生活质量和延长预期寿命。

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