魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.软骨发育不全是最常见的侏儒症类型,由FGFR3基因突变引起。这是一种显性遗传病,即便一个人只有一个突变基因,也会表现出疾病特征。软骨发育不全患者的子女有50%的概率继承该突变基因。
2.有些侏儒症是隐性遗传病,需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出疾病特征。如果一名患者患有这种类型的侏儒症,其子女至少会是携带者,但不一定会表现出疾病特征。若另一方也是携带者,子女有25%的风险表现出疾病。
3.不同类型的侏儒症也可能由自发性突变引起,这意味着即使父母都没有相关基因,孩子仍可能由于突变而患上侏儒症。
在计划生育时,与专业的遗传咨询师讨论家族病史和遗传风险是重要的。综合各种情况,侏儒症患者的后代确实可能携带某些遗传因素。